肝豆状核变性属于下列哪种代谢缺陷病(    )

试卷相关题目

• 1Phenylalanine level should be increased as following when Hyperphenylalaninemia is diagnosed(    )

  A.大于240μmol/L

  B.大于120μmol/L

  C.大于1200μmol/L

  D.大于360μmol/L

  E.大于600/μmol/L

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• 2苯丙酮尿症最主要的治疗方法是(    )

  A.大量维生素

  B.限制苯丙氨酸摄入

  C.限制蛋白质摄入

  D.补充5-羟色氨酸

  E.对症治疗

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• 3典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏(    )

  A.苯丙氨酸羟化酶

  B.酪氨酸羟化酶

  C.谷氨酸羟化酶

  D.二氢生物蝶呤合成酶

  E.羟苯丙酮酸氧化酶

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• 4苯丙酮尿症属于(    )

  A.染色体畸变

  B.常染色体显性遗传

  C.常染色体隐性遗传

  D.X-连锁显性遗传

  E.X-连锁隐性遗传

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• 5苯丙酮尿症（PKU）是先天代谢异常疾病，延误治疗可导致严重智力低下，以下几种诊断方法中，哪一项是最合适的(    )

  A.新生儿PKU筛查

  B.父母血中苯丙氨酸浓度

  C.尿三氯化铁试验

  D.血苯丙氨酸测定

  E.血酪氨酸浓度测定

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• 66岁男孩，拟诊为肝豆状核变性，其脑部病变主要在(    )

  A.丘脑黑质

  B.大脑皮质

  C.基底神经节

  D.小脑半球

  E.脑干网状结构

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• 7下列哪项为肝豆状核变性的特有表现(    )

  A.肝硬化

  B.肢体震颤

  C.自发性骨折

  D.角膜K-F环

  E.Fanconi综合征

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• 8下列关于肝豆状核变性的实验室检查，正确的是(    )

  A.血清非铜蓝蛋白的铜减少

  B.血清铜蓝蛋白降低

  C.血清铜降低

  D.尿排铜量减少

  E.肝铜含量减少

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• 9关于肝豆状核变性，不正确的是(    )

  A.角膜见K-F环

  B.铜蓝蛋白增多，在组织中堆积

  C.可发生溶血性贫血

  D.神经系统表现以锥体外系为主

  E.系常染色体隐性遗传

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• 10下列关于糖原累积病的叙述，错误的是(    )

  A.各型共同的生化特征是糖原储存异常

  B.以肝脏和肌肉损害为主

  C.患儿四肢短小

  D.智力多正常

  E.易发生低血糖症

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