2岁小儿，身高70cm，安静少动，腹胀、便秘，查智力低下，面色苍黄，眼睑水肿，鼻梁扁平，舌厚大伸出口外，皮肤粗糙，腕部X线骨化中心为一个骨化核，应诊断为

试卷相关题目

• 13个月小儿，出生时体重4000g，生后反应较低下，腹胀、便秘，黄疸持续时间长达2个月。该患儿以明确诊断应进行的检查是

  A.血培养

  B.脑脊液培养

  C.腹部B超

  D.血清T3、T4、TSH

  E.染色体检查

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• 228天婴儿，过期产，出生体重4200g，生后经常便秘、多睡、黄疸消退延迟，医师疑有先天性甲状腺功能减退症，下列最能引起医师怀疑和注意的症状是

  A.喂养困难

  B.哭声低哑

  C.体温低下

  D.生理性黄疸延长

  E.脐疝

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• 320天女婴，生后3天行新生儿筛查发现TSH浓度为30mU/L，为进一步明确诊断，必须再进行的检查是

  A.骨龄测定

  B.甲状腺球蛋白抗体测定

  C.血清T3、T4、TSH测定

  D.TRH刺激试验

  E.甲状腺B超

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• 45岁女孩，右乳发育3个月，左乳未发育。乳晕、乳头无颜色加深，无阴道流血，血E2和FSH基础值轻微增高，GnRH刺激试验中FSH峰值增高。该患儿的诊断是

  A.特发性性早熟

  B.继发性性早熟

  C.外周性性早熟

  D.单纯乳房早发育

  E.假性性早熟

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• 56岁女孩，发现阴毛生长1个月，无头痛，无特殊补品服用史。查体：体形正常，应答反应好，双侧乳房B1期，女童外阴，无腋毛生长，阴毛P2期。骨龄5岁，B超示子宫、卵巢、肾上腺正常，LHRH激发试验正常，血皮质醇、ACTH正常，最可能的诊断是

  A.多囊卵巢综合征

  B.甲状腺功能减退症

  C.肾上腺皮质增生症

  D.单纯性阴毛早现

  E.真性性早熟

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• 65岁男孩，头围50cm，身高65cm，中点在脐下，前囟指尖大小，应考虑为

  A.生殖腺功能不全

  B.垂体性侏儒症

  C.佝偻病

  D.营养不良

  E.呆小症

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• 73岁男孩，尚不会独立行走，智力明显落后于同龄儿。查体：表情淡漠，眼睑轻度水肿，鼻梁塌陷，手指粗短，皮肤粗糙，舌大而宽厚，常伸出口外，P80次/分，腹较膨隆。下述检查中对诊断最有帮助的是

  A.染色体核型分析

  B.测血钙、磷、碱性磷酸酶

  C.尿三氯化铁试验

  D.测血清甲状腺功能

  E.智能筛査

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• 86岁女孩，身高90cm，表情呆滞，智力低下，甲状腺不大，诊断为先天性甲状腺功能减退症，用甲状腺素替代治疗，下列最正确的是

  A.治疗停用后有症状时再用药

  B.治疗使症状好转后逐渐减量至停药

  C.治疗半年至一年后停药

  D.治疗至成年后停药

  E.在儿童期定期调整剂量，终生用药

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• 94岁男孩，因智力低下、听力及语言障碍、共济失调入院。查体：身长85cm，表情呆滞，P72次/分，心音有力，肺部及腹部检查无异常，四肢肌张力增高，化验血T32.4nmol/L、T4117nmol/L、TSH 2mU/L，患儿出现神经系统症状的原因是

  A.母孕期饮食缺碘，致胎儿甲状腺激素合成不足，影响了胎儿中枢神经系统发育

  B.先天性甲状腺发育异常，生后甲状腺激素合成不足

  C.甲状腺激素合成过程中某种酶的缺陷，致甲状腺激素合成不足，影响了小儿中枢神经系统的发育

  D.甲状腺对TSH的反应降低，致使甲状腺激素合成及释放减少，影响了小儿中枢神经系统的发育

  E.以上都不是

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• 102岁6个月患儿，身材矮小，不会走路，不会喊爸爸、妈妈，查体：身长70cm，毛发稀疏，皮肤粗糙，表情呆滞，舌常外伸，有脐疝。不宜做的检查是

  A.X线查骨龄

  B.甲状腺碘吸收率的测定

  C.T3、T4

  D.TSH

  E.甲状腺B超

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