5岁女孩，因矮小、智能发育落后就诊。查体：特殊面容，眼距宽、鼻梁塌陷、眼外侧上斜、低位耳、舌外伸，通贯手。染色体：47，XX，+21。该患儿的诊断为

试卷相关题目

• 11岁男婴，因智力发育障碍、体格发育迟缓就诊，查体：头小，头发细软，眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿检查中最可能出现的阳性结果是

  A.血清T3、T4下降，TSH升高

  B.染色体检查异常

  C.药物刺激GH释放峰值小于5ng/ml

  D.尿黏多糖阳性

  E.尿三氯化铁试验阳性

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• 22岁女孩，面容呆笨，眼距宽，内眦赘皮，舌常伸出口外，通贯手，小指内弯，草鞋足，第三胎，早产儿，母亲为高龄经产妇，曾有两次流产史，此次妊娠期经常感冒并服用化学药物。与本病发病最无关的因素是

  A.双亲血型

  B.妊娠时母亲年龄

  C.妊娠期病毒感染

  D.妊娠早期腹部X线照射

  E.妊娠期化学制剂应用

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• 3女孩，诊断为21-三体综合征，染色体检查为易位型。下列核型中哪种最常见

  A.46，XX，-13，+t（13q21q）

  B.46，XX，-14，+t（14q21q）

  C.46，XX，-15，+t（15q21q）

  D.46，XX，-21，+t（21q21q）

  E.46，XX，-22，+t（21q21q）

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• 45岁患儿，因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需要的检查是

  A.染色体核型分析

  B.血清T3、T4检测

  C.智力测定

  D.声心动图检查

  E.头颅CT

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• 5黏多糖病酶活性测定的样本为

  A.骨髓

  B.尿液

  C.肝细胞

  D.脑脊液

  E.白细胞和成纤维细胞

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• 627岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患唐氏综合征，为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，请儿科医师指导，下列预防措施中应除外的是

  A.夫妇双方应进行染色体检查

  B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查

  C.妊娠前后应避免接受X线照射

  D.妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定

  E.妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染

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• 715岁女孩，身材矮小就诊，查体发现有颈蹼，生殖器呈幼稚型，伴有主动脉缩窄，最可能的诊断是

  A.马方综合征

  B.先天性卵巢发育不全综合征

  C.唐氏综合征

  D.生长激素缺乏症

  E.与上述症状体征无联系

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• 8岁半小儿，不会坐、站，不认人，尿有“鼠味。”查体：头发浅黄，皮肤白，该患儿应尿立即做的检查为

  A.头颅CT

  B.智商测定

  C.脑地形图

  D.尿三氯化铁试验

  E.骨龄测定

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• 91岁患儿，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。下列哪项检查是确诊试验

  A.枯草杆菌抑制试验

  B.尿三氯化铁试验

  C.血浆游离氨基酸分析

  D.甲状腺功能测定

  E.染色体检查

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• 108个月患儿，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌察挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为

  A.唐氏综合征

  B.呆小病

  C.苯丙酮尿症

  D.癫痫

  E.佝偻病

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