产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法

试卷相关题目

• 1儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是

  A.血清苯丙氨酸浓度测定

  B.Guthrie试验

  C.尿三氯化铁试验

  D.氨基酸层析法

  E.苯丙氨酸耐量试验

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• 2Klinefelter综合征最常见的核型是

  A.47，XXY

  B.47，XYY

  C.46，XX/47，XY

  D.46，XY/47XYY

  E.46，XY/47XXY

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• 3苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是

  A.磷酸化酶缺乏

  B.酪氨酸

  C.体内铜蓝蛋白缺乏

  D.苯丙氨酸轻化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏

  E.磷酸化酶激酶缺乏

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• 4黏多糖病的分型依据是

  A.酶缺陷

  B.临床表现

  C.基因型

  D.基因型+临床表现

  E.酶缺陷+临床表现

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• 5下列哪个病不属于单基因病

  A.血友病甲

  B.红绿色盲

  C.唐氏综合征(先天愚型）

  D.肾性尿崩症

  E.苯丙酮尿症

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• 6典型苯丙酮尿征的发病机制是

  A.酪氨酸羟化酶受抑制

  B.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷

  C.四氢生物蝶呤生成不足

  D.脑内5-羟色胺不足

  E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

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• 7苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是

  A.生物蝶呤缺乏

  B.酪氨酸不足

  C.继发性肾上腺素不足

  D.继发性甲状腺素不足

  E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

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• 8新生儿筛査苯丙酮尿症采用的方法是

  A.尿三氧化铁试验

  B.Guthrie细菌生长抑制试验

  C.2，4-二硝基苯肼试验

  D.血浆游离氨基酸分析

  E.尿液有机酸分析

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• 9除特殊面容外，21-三体综合征其他常见畸形有

  A.睾丸小，乳房发育

  B.眼发育不良，耳道闭锁

  C.翼颈、乳头间距宽

  D.atd角＞50°，通贯手，心脏畸形、关节过度弯曲

  E.并指畸形，耳郭畸形，心脏畸形

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• 10以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点

  A.生后4个月左右才发现智力低下

  B.可有抽搐发作或脑性瘫痪

  C.头发褐黄色，尿有霉臭气味

  D.特殊面容，四肢粗短

  E.皮肤白晳，易出现湿疹样皮疹

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