案例：患者，男性，38岁。手足粗大，指趾末端如杵状，鼻大唇厚，下颌突出。这-最需题库

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1案例：某患者表现出肌肉逐渐乏力和痉挛，这些症状可因运动、饥饿以及高脂饮食而加重，检验结果表明，患者脂肪酸氧化的速度比正常人慢，给患者服用含肉碱的食物，症状消失恢复正常。脂肪酸β氧化的限速酶是
A.脂酰辅酶A合成酶
B.肉碱脂酰转移酶Ⅰ
C.肉碱脂酰转移酶Ⅱ
D.脂酰辅酶A脱氢酶
E.脂酰辅酶A硫解酶
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2案例：某患者表现出肌肉逐渐乏力和痉挛，这些症状可因运动、饥饿以及高脂饮食而加重，检验结果表明，患者脂肪酸氧化的速度比正常人慢，给患者服用含肉碱的食物，症状消失恢复正常。服用含肉碱的食物以后，患者的症状缓解或消失的原因是
A.肉碱在体内代谢以后，可以产生大量的ATP，缓解肌肉乏力症状
B.肉碱是脂肪酸在线粒体内进行β氧化的辅酶，可以加速氧化还原反应
C.肉碱是脂肪酸在胞质中活化生成脂酰辅酶A所必需的
D.肉碱是脂酰辅酶A穿过线粒体内膜进入线粒体基质所必需的
E.肉碱可以促进脂肪动员关键酶的活性，加速脂肪分解
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3婚前医学检查的主要指定传染病是指
A.严重遗传性疾病、指定传染病、重性精神病和重要脏器疾病
B.由遗传因素先天形成，患者全部或部分丧失自主生活能力，子代再现风险高，医学上认为不宜生育的遗传性疾病
C.艾滋病、淋病、梅毒、麻风病以及医学上认为影响结婚和生育的其他传染病在传染期内
D.指精神分裂症、躁狂抑郁型精神病以及其他重型精神病在发病期间
E.重要脏器疾病伴有明显功能不全阶段，医学上认为结婚和生育可能导致母婴严重后果者
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4婚前医学检查的主要疾病是指
A.严重遗传性疾病、指定传染病、重性精神病和重要脏器疾病
B.由遗传因素先天形成，患者全部或部分丧失自主生活能力，子代再现风险高，医学上认为不宜生育的遗传性疾病
C.艾滋病、淋病、梅毒、麻风病以及医学上认为影响结婚和生育的其他传染病在传染期内
D.指精神分裂症、躁狂抑郁型精神病以及其他重型精神病在发病期间
E.重要脏器疾病伴有明显功能不全阶段，医学上认为结婚和生育可能导致母婴严重后果者
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5婚前医学检查的主要严重遗传性疾病是指
A.严重遗传性疾病、指定传染病、重性精神病和重要脏器疾病
B.由遗传因素先天形成，患者全部或部分丧失自主生活能力，子代再现风险高，医学上认为不宜生育的遗传性疾病
C.艾滋病、淋病、梅毒、麻风病以及医学上认为影响结婚和生育的其他传染病在传染期内
D.指精神分裂症、躁狂抑郁型精神病以及其他重型精神病在发病期间
E.重要脏器疾病伴有明显功能不全阶段，医学上认为结婚和生育可能导致母婴严重后果者
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6案例：患者，男性，38岁。手足粗大，指趾末端如杵状，鼻大唇厚，下颌突出。可能是由于哪种内分泌激素水平异常造成的
A.甲状腺激素水平过高
B.生长激素水平过高
C.糖皮质激素水平过高
D.甲状旁腺激素水平过高
E.盐糖皮质激素水平过高
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7案例：患者，男性，38岁。手足粗大，指趾末端如杵状，鼻大唇厚，下颌突出。病变可能出现在什么部位
A.甲状腺
B.肾上腺皮质
C.神经垂体
D.松果体
E.腺垂体
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8案例：11月龄女婴，入院时低热，皮肤弥漫性红斑。两天后，全身大多数皮肤松弛起皱继之形成水疱，导致大片脱落。从患儿皮肤中未分离出不寻常的细菌，但从外道分离出葡萄球菌噬菌体Ⅱ群菌株。住院10天后，女婴痊愈，未留瘢痕。该女婴所患疾病最可能是
A.烫伤样皮肤综合征
B.麻疹
C.铜绿假单胞菌感染
D.风疹
E.猩红热
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9案例：11月龄女婴，入院时低热，皮肤弥漫性红斑。两天后，全身大多数皮肤松弛起皱继之形成水疱，导致大片脱落。从患儿皮肤中未分离出不寻常的细菌，但从外道分离出葡萄球菌噬菌体Ⅱ群菌株。住院10天后，女婴痊愈，未留瘢痕。皮肤剥落是由于该病原体能产生下列哪种毒力因子
A.葡萄球菌溶素
B.表皮剥脱毒素
C.杀白细胞素
D.弹性蛋白酶
E.血浆凝固酶
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10案例：一名两岁男孩，反复患中耳炎、肺炎、蜂窝织炎，多次入院治疗。医师怀疑其患有原发性免疫缺陷病，实验室检查发现，外周血T细胞数量正常，血清免疫球蛋白：IgG0.43g/L（正常参考值7~16g/L），IgA<230mg/L（正常参考值700~4000mg/L），IgM170mg/L（正常参考值400~2300mg/L）。以下最可能的诊断为
A.缺铁性贫血
B.急性淋巴细胞白血病
C.DiGeorge综合征
D.联合免疫缺陷病
E.性联无丙种球蛋白血症
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案例：患者，男性，38岁。手足粗大，指趾末端如杵状，鼻大唇厚，下颌突出。这些是什么症状的典型表现

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