医学遗传学_染色体病

试卷预览

• 41Down综合征为什么染色体数目畸变

  A.单体型

  B.三体型

  C.单倍体

  D.三倍体

  E.多倍体

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• 42夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子

  A.8

  B.12

  C.16

  D.18

  E.20

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• 43Edward综合征的核型为

  A.45，X

  B.47，XXY

  C.47，XY（XX），+13

  D.47，XY（XX），+21

  E.47，XY（XX），+18

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• 4446，XX男性病例可能是因为其带有

  A.Ras

  B.SRY

  C.p53

  D.Myc

  E.α珠蛋白基因

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• 45大部分Down综合征都属于

  A.易位型

  B.游离型

  C.微小缺失型

  D.嵌核型

  E.倒位型

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• 46下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊

  A.苯丙酮尿症

  B.白化病

  C.血友病

  D.Klinefelter综合征

  E.Huntington舞蹈病

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• 47体细胞间期核内X小体数目增多，可能为

  A.Smith-Lemili-Opitz综合征

  B.Down综合征

  C.Turner综合征

  D.超雌

  E.Edward综合征

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• 48超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于

  A.1号染色体

  B.18号染色体

  C.21号染色体

  D.X染色体

  E.Y染色体

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• 49D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为

  A.单方易位

  B.复杂易位

  C.串联易位

  D.罗伯逊易位

  E.不平衡易位

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• 50经检查，某患者的核型为46，XY，del（6）p11-ter，说明其为下列哪种患者

  A.染色体倒位

  B.染色体丢失

  C.环状染色体

  D.染色体部分丢失

  E.嵌合体

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