医学遗传学_染色体病

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• 51若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为

  A.男性

  B.两性畸形

  C.女性

  D.假两性畸形

  E.性腺发育不全

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• 52某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为下列哪种患者

  A.重组染色体

  B.衍生染色体

  C.脆性X染色体

  D.染色体缺失

  E.染色体易位

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• 5314/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是

  A.1

  B.1/2

  C.1/3

  D.1/4

  E.3/4

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• 54染色体制备过程中须加入下列哪种物质以获得大量分裂象细胞

  A.BrdU

  B.秋水仙素

  C.吖啶橙

  D.吉姆萨

  E.碱

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• 55倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成

  A.环状染色体

  B.倒位环

  C.染色体不分离

  D.染色体丢失

  E.等臂染色体

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• 5621号染色体上与智力发育迟缓相关的基因有

  A.DSCAM基因

  B.KCNE-2基因

  C.DCR1基因

  D.COL6A1/2基因

  E.ADNP基因

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• 57Down综合征遗传学类型有

  A.游离型

  B.缺失型

  C.嵌合型

  D.易位型

  E.倒位型

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• 58以下属于常染色体断裂综合征的疾病是

  A.着色性干皮病

  B.Patau综合征

  C.Bloom综合征

  D.Fanconi贫血

  E.地中海贫血

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• 59以下属于微小缺失综合征的疾病是

  A.视网膜母细胞瘤

  B.Bloom综合征

  C.“快乐木偶”综合征

  D.着色性干皮病

  E.哮喘

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• 60产前通过下列哪种检查可筛查Down综合征胎儿

  A.甲胎蛋白

  B.雌三醇

  C.过氧化氢酶

  D.酪氨酸酶

  E.绒毛膜促性腺激素

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