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推荐等级:A.智能发育落后
B.行为异常
C.癫痫小发作
D.肌张力增高
E.腱反射亢进
开始考试练习点击查看答案A.本征不属于常染色体畸变
B.小儿染色体病中最常见的一种
C.母亲年龄越大本病的发病率越高
D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产
E.活婴中发生率约1/600~800
开始考试练习点击查看答案A.生后1~3个月
B.生后3~6个月
C.生后6~9个月
D.生后9~12个月
E.生后1~3岁
开始考试练习点击查看答案A.酪氨酸羟化酶
B.谷氨酸羧化酶
C.苯丙氨酸羟化酶
D.二氢生物蝶呤还原酶
E.羟苯丙酮酸氧化酶
开始考试练习点击查看答案A.染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传
开始考试练习点击查看答案A.智力低下
B.身材矮小
C.韧带松弛
D.皮肤粗糙、发干
E.通贯手
开始考试练习点击查看答案A.骨骼X线检查
B.染色体检查
C.血清T3、T4检查
D.智力低下
E.特殊面容,通贯手
开始考试练习点击查看答案A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
C.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-21,+t 21q
E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
开始考试练习点击查看答案A.常染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传
开始考试练习点击查看答案A.智力低下
B.体格发育正常
C.特殊面容
D.喂养困难
E.抵抗力低下
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