儿科主治医师_遗传代谢性疾病1

试卷预览

• 6110个月婴儿，不会笑，不能坐，偶尔有全身性抽搐，尿霉臭味，面色苍白，毛发黄褐色，四肢肌张力增高，此患儿最可能的诊断是

  A.先天愚型

  B.佝偻病

  C.苯丙酮尿症

  D.缺乏维生素B12

  E.呆小病

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• 623岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻梁低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病

  A.呆小病

  B.佝偻病

  C.苯丙酮尿症

  D.软骨营养不良

  E.先天愚型

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• 6310岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是

  A.体型矮小

  B.性发育幼稚

  C.染色体核型分析

  D.尿中雌激素减少

  E.原发性闭经

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• 64患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。査体:头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检査

  A.头颅CT

  B.智力测定

  C.尿三氧化铁试验

  D.骨龄

  E.脑地形图

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• 659个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞，皮肤嫩白，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择下列哪项检査

  A.血T3、T4、TSH

  B.染色体检査

  C.尿三氧化铁试验

  D.脑电图

  E.腕部摄X线片

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• 66患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检査

  A.生长激素激发试验

  B.甲状腺功能

  C.腹部B超

  D.头颅MRI

  E.糖代谢功能试验

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• 6710个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，査体:反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白晳，尿霉臭味，下列哪项检査对确诊无用

  A.尿三氧化铁试验

  B.血清苯丙氨酸浓度测定

  C.尿黏多糖试验

  D.Guthrie试验（细菌抑制法）

  E.苯丙氨酸耐量试验

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• 68患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差，怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应做下列哪项检査

  A.血睾酮测定

  B.血雌激素测定

  C.颊黏膜X染色质检査

  D.末梢血染色体检査

  E.睾丸活检

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• 69女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。査:精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为

  A.先天性心脏病

  B.21-三体综合征

  C.先天性甲状腺功能低下症

  D.苯丙酮尿症

  E.垂体发育异常

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• 7032岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外

  A.夫妇双方应进行染色体检査

  B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检査

  C.妊娠前后应避免接受X线照射

  D.妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定

  E.妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染

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