儿科主治医师_遗传代谢性疾病1

试卷预览

• 51确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检査是

  A.尿三氧化铁试验

  B.血尿苯丙氨酸浓度检测

  C.苯丙氨酸耐量试验

  D.尿嘌呤分析

  E.Guthrie细菌生长抑制试验

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• 5221-三体综合征绝大部分核型是

  A.45，XX(XY)，-14，-21，+t(14q21q)

  B.45，XX(XY)，-14，+t(14q21q)

  C.47，XX(XY)，+21

  D.46，XX(XY)，-21，+t21q

  E.46，XX(XY)，-22，+t(21q22q)

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• 53苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在

  A.生后1～3个月

  B.生后3～6个月

  C.生后6～9个月

  D.生后9～12个月

  E.生后1～3岁

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• 54确诊黏多糖病的实验室检査是

  A.PCR分析

  B.尿液黏多糖检测

  C.DNA分析

  D.特异性酶活性测定

  E.骨骼X线检査

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• 55苯丙酮尿症最突出的临床特点是

  A.智力低下

  B.皮肤白皙

  C.肌张力减低

  D.头发褐黄色

  E.伴有惊厥

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• 56确诊Turner综合征的检査方法是

  A.性激素水平测定

  B.盆腔B超

  C.口腔黏膜上皮细胞X染色质

  D.生长激素激发试验

  E.外周血染色体核型分析

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• 57哪种核型的21-三体综合征患儿相貌很像正常人

  A.46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)

  B.46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)

  C.47，XX(XY)，+21

  D.46，XX(XY)/47XX(XY)，+21

  E.46，XX(XY)，-13，+t(13q21q)

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• 58苯丙酮尿症的主要临床表现是

  A.智力低下+惊厥

  B.智力低下+多发畸形

  C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅

  D.智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味

  E.惊厥+多发畸形

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• 59肝豆状核变性的治疗原则是

  A.限制食用含铜高的食物

  B.应用青霉胺

  C.减少铜的摄入和增加铜的排出

  D.应用锌剂

  E.肝移植

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• 60下列哪项不符合21-三体综合征的临床表现

  A.智力低下

  B.皮肤粗糙、发干

  C.韧带松弛

  D.身材矮小

  E.通贯手

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