2019年解放军文职招聘考试护理学基础知识：21-三体综合征考点汇总

来源： 2019-02-16 23:00中

21-三体综合征(21-trisomysyndrome)又称先天愚型或唐氏综合征，是一种先天性染色体异常，它是由于在减数分裂的后期，21号染色体未分离所致即所谓的21染色体三体，有标准、异位、嵌合三种类型。该病是人类最早发现的常染色体畸变疾病，也是儿童染色体病中最常见的一种。一般在活产婴儿中的发生率约为1：1000～1：600,发病率随孕妇年龄增高而增加。女性年龄在35岁以上时妊娠，发生本病的频率明显增高，可能与母体卵细胞老化有关。此外受致畸变物质及疾病的影响，如放射线、化学因素(如抗代谢药物、抗癫痫药物等)及病毒感染(如流行性腮腺炎病毒、肝炎病毒等)也可使染色体发生畸变。

患有21-三体综合征的小宝宝最突出最严重的表现是智能低下，随着年龄的增加，智能

低下逐渐明显，智商通常为25～50，抽象思维能力受损最大。除智力低下这一表现外还会存在特殊面容如表情呆滞，眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜，内眦赘皮，耳小异形，唇厚舌大，张口伸舌，流涎不止，头小而圆，前囟大且闭合延迟，有喂养困难，动作发育和性发育都延迟。也并可伴有多种畸形，如先天性心脏病，视力障碍等。患儿由于智力严重低下，生活不能完全自理，并且携带多系统并发症，终身无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。

对于准妈妈们来说，想要减少21-三体综合征的发生，产前筛查是预防的主要手段。而我国现行的筛查方法有以下几种：

1.孕11～13+6周：颈部透明层(NT值)是指胎儿颈后皮下组织内液体集聚的厚度，即通过超声观察到的胎儿颈后皮下组织内的无回声。NT≥3mm发生胎儿异常的可能性增加。

2.孕15～20周唐氏综合征筛查：唐氏筛查通常采用孕妇的年龄+血液+体重+按末次月经计算的孕周进行，唐氏筛查的结果我国普遍使用的是1：250，大于250则认为是低风险，小于250则认为是高风险，应进一步做产前诊断(如羊水检查)。但是准妈妈们需要知道的一点是唐氏筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合征的机会有多大，不能明确胎儿是否是唐氏儿。唐筛结果高风险时，怀有唐氏儿的机会较高，但并不代表胎儿一定是。反之，即使唐筛结果低风险，也不能保证胎儿肯定不是唐氏儿。因为检验方法的灵敏度、孕周测算的准确度都会影响出来的结果。

3.孕12～26周：无创胎儿染色体非整倍体产前检测，即俗称的无创DNA。只抽母亲外周血8到10毫升，提取游离DNA进行检测，无流产和感染的风险，其灵敏度特异性均稳定达到99.9%以上。

4.羊水穿刺：对于唐氏筛查结果是高危且NT值较高的孕妇来说，需要进行羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。35岁以上妇女，妊娠后需做羊水细胞检查，注意发现易位染色体携带者，子代有先天愚型者，或姨表姐妹中有此患者，应及早检查子亲代染色体核型。

为了预防和避免21-三体综合征的发生，准妈妈们在孕期还需要做到避免接受X线照射，勿滥用药物，预防病毒感染等。了解掌握以上这些内容，准妈妈们就可以期待宝宝的呱呱落地茁壮成长了。

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