A.是一组以慢性进行性共济失调为特征的遗传变性疾病
B.具有明显的遗传背景
C.主要病理改变为小脑、脊髓的损害
D.临床上常伴有小脑以外其他系统损害所致的症状和体征
E.同一家族患者不存在临床异质性
A.小脑
B.脑干、小脑
C.大脑
D.脑桥
E.脊髓
开始考试点击查看答案A.多在儿童期或青春期发病
B.主要表现为双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态
C.可合并小脑性共济失调、手足徐动和癫痫发作等
D.检查可见肌张力高、剪刀步态、腱反射亢进、病理征阳性
E.主要呈常染色体隐性遗传
开始考试点击查看答案A.隐袭起病,逐渐进展
B.病理改变为周围神经对称性节段性脱髓鞘和(或)轴索变性,某些部位可见“洋葱头”样改变
C.CMT1型发病年龄较早,CMT2型发病年龄较晚
D.主要表现为双下肢痉挛性截瘫
E.双下肢远端肌肉萎缩,呈倒香槟酒瓶状
开始考试点击查看答案A.周围神经变性表现为大的感觉和运动纤维丢失,轴突和髓鞘均受累,远端重于近端
B.CMT1型的神经纤维呈对称性节段性脱髓鞘,部分髓鞘再生,可见“洋葱头”样改变
C.CMT2型为轴索变性,前角细胞数量减少
D.累及后根纤维时薄束变性比楔束严重,自主神经系统相对保持完整
E.肌肉呈炎性改变,炎症细胞呈灶状分布或散在分布
开始考试点击查看答案A.躯干、四肢纤维瘤
B.多发性指、趾甲纤维瘤
C.鲨鱼皮样斑
D.皮肤色素脱失斑
E.面部血管纤维瘤
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