结节性硬化症表现为

试卷相关题目

• 1神经纤维瘤病表现为

  A.角膜K-F环

  B.虹膜Lisch结节

  C.眼底樱桃红斑

  D.视网膜色素变性

  E.视网膜晶状体瘤

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• 2脑面血管瘤病的表现包括

  A.常见癲痫发作

  B.面部沿三叉神经分支分布的部位呈红葡萄酒色或紫红色扁平血管痣

  C.部分患者有偏瘫、智能减退

  D.眼部症状可以有青光眼、偏盲、视网膜血管瘤等

  E.有小脑扁桃体下疝畸形

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• 3关于遗传性痉挛性截瘫诊断描述正确的有

  A.一般有家族史，多为常染色体显性遗传

  B.一般在儿童和青春期发病

  C.表现为慢性进行性双下肢无力、肌张力增高、腱反射宄进、剪刀样步态

  D.一般伴有明显的感觉异常

  E.可根据基因诊断进行分型

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• 4除了共济失调外，Friedreich型共济失调还包括

  A.智能障碍

  B.周围神经损害

  C.脊柱侧弯

  D.弓形足

  E.心脏损害

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• 5患者男性，出生时发现右睑以下有红葡萄酒色扁平血管痣，伴有癫痫发作，头颅CT可见颅内钙化和单侧脑萎缩，该患者最有可能的疾病是

  A.结节性硬化症

  B.脑面血管瘤病

  C.线粒体脑肌病

  D.神经纤维瘤病

  E.多发性硬化

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• 6案例：患者男性，18岁，渐起双下肢无力、僵硬5年，父母系近亲结婚。查体:神清，四肢肌力4级，肌张力增高，腱反射亢进，踝阵挛阳性，病理征阳性，剪刀步态。诊断首先考虑

  A.线粒体肌病

  B.肌萎缩侧索硬化症

  C.遗传性痉挛性截瘫

  D.腓骨肌萎缩症

  E.遗传性远端型运动神经病

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• 7案例：患者男性，18岁，渐起双下肢无力、僵硬5年，父母系近亲结婚。查体:神清，四肢肌力4级，肌张力增高，腱反射亢进，踝阵挛阳性，病理征阳性，剪刀步态。若患者数年后又出现双下肢肌肉萎缩、智能障碍、锥体外系症状、共济失调等，其临床分型应为

  A.简单型

  B.单纯型

  C.复杂型

  D.复合型

  E.混合型

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