典型的苯丙酮尿症所缺乏的酶为

试卷相关题目

• 1下部量特短见于

  A.营养不良

  B.垂体侏儒症

  C.生殖腺功能不全

  D.先天性甲状腺功能减低症

  E.佝偻病

  开始考试点击查看答案
• 2先天愚型属

  A.常染色体畸变

  B.常染色体显性遗传

  C.常染色体隐性遗传

  D.x连锁显性遗传

  E.x连锁隐性遗传

  开始考试点击查看答案
• 3苯丙酮尿症神经系统表现主要为

  A.智能发育落后

  B.行为异常

  C.癫痫小发作

  D.肌张力增高

  E.腱反射亢进

  开始考试点击查看答案
• 4苯丙酮尿症神经系统早期表现主要为

  A.神经行为异常

  B.癫痫小发作

  C.智力发育落后

  D.肌张力增高

  E.腱反射亢进

  开始考试点击查看答案
• 5先天愚型临床表现，除了

  A.智力低下

  B.身材矮小

  C.韧带松弛

  D.皮肤粗糙、发干

  E.通贯手

  开始考试点击查看答案
• 6苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查

  A.染色体核型分析

  B.血清T 、T 测定

  C.血浆游离氨基酸分析

  D.骨骼X线检查

  E.尿液粘多糖检测

  开始考试点击查看答案
• 7先天性甲状腺功能减低症，最主要的原因是

  A.甲状腺不发育或发育不全

  B.甲状腺素合成途径酶缺陷

  C.促甲状腺激素缺陷

  D.甲状腺或靶器官反应性低下

  E.孕妇饮食中缺碘

  开始考试点击查看答案
• 8苯丙酮尿症临床症状，通常开始于

  A.新生儿期

  B.3～6个月

  C.1岁时

  D.1岁半

  E.2岁以后

  开始考试点击查看答案
• 9苯丙酮尿症属

  A.染色体畸变

  B.常染色体显性遗传

  C.常染色体隐性遗传

  D.x连锁显性遗传

  E.x连锁隐性遗传

  开始考试点击查看答案
• 10先天愚型最常见的染色体异常为

  A.21-三体畸变

  B.C／D易位

  C.G／G易位

  D.嵌合体

  E.18-三体畸变

  开始考试点击查看答案