临床执业医师临床执业医师专业综合遗传性疾病

试卷预览

• 1苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状

  A.出生时

  B.生后1～3月

  C.生后3～6月

  D.生后6～9月

  E.生后9～12月

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• 2先天愚型患儿临床特点应除外

  A.特殊面容

  B.皮纹特殊

  C.喂养困难

  D.免疫功能正常

  E.易伴发先天性心脏病

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• 3关于21-三体综合征下列哪项不正确

  A.本征不属于常染色体畸变

  B.小儿染色体病中最常见的一种

  C.母亲年龄越大本病的发病率越高

  D.60％的患儿在胎儿早期即夭折流产

  E.活婴中发生率约1/600～800

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• 4先天愚型染色体检查绝大部分核型为

  A.47，XX(或xY)，+21

  B.46，XX(或XY)，－14．+t(14q21q)

  C.45，XX(或XY)，－14，－21，+t(14q21q)

  D.46，XX(或xY)，－21，+t21q

  E.46，XX(或XY)，－22，+t(21q22q)

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• 5Down综合征的临床表现应除外下列哪项

  A.智力低下

  B.体格发育正常

  C.特殊面容

  D.喂养困难

  E.抵抗力低下

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• 6典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏

  A.酪氨酸羟化酶

  B.谷氨酸羟化酶

  C.苯丙氨酸羟化酶

  D.二氢生物蝶呤还原酶

  E.羟苯丙酮酸氧化酶

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• 7不符合先天性甲状腺功能减低症的有

  A.心电图P-R间期延长，T波平坦

  B.TSH可升高

  C.T 降低，T 降低或正常

  D.骨骼X线片示骨龄提前

  E.T 降低，TSH升高

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• 821-三体综合征患儿的确诊需经

  A.骨骼X线检查

  B.染色体核型检查

  C.血清T 、T 检查

  D.尿三氯化铁试验

  E.血浆游离氨基酸分析

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• 9地方性甲状腺功能减低症的病因为

  A.甲状腺发育异常

  B.母亲孕期应用抗甲状腺药物

  C.孕妇饮食中缺碘

  D.孕妇体内含有抗甲状腺球蛋白抗体

  E.甲状腺素合成缺陷

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• 10先天性甲状腺功能减低症的治疗中，错误的是

  A.需甲状腺素终生治疗

  B.临床症状改善，T4、TSH正常，此时甲状腺素剂量可作为维持量

  C.甲状腺素治疗维持至青春期即可停药

  D.甲状腺素自小量开始逐渐增加剂量

  E.生后1～2个月开始治疗，可不遗留神经系统损害

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