矮身材伴四肢短小，面容特殊且智力低下者是

试卷相关题目

• 1苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍

  A.碳水化合物

  B.脂肪酸

  C.氨基酸

  D.碳水化合物与脂肪酸

  E.碳水化合物与氨基酸

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• 2先天愚型最常见的染色体异常为

  A.21-三体畸变

  B.C／D易位

  C.G／G易位

  D.嵌合体

  E.18-三体畸变

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• 3苯丙酮尿症属

  A.染色体畸变

  B.常染色体显性遗传

  C.常染色体隐性遗传

  D.x连锁显性遗传

  E.x连锁隐性遗传

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• 4苯丙酮尿症临床症状，通常开始于

  A.新生儿期

  B.3～6个月

  C.1岁时

  D.1岁半

  E.2岁以后

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• 5先天性甲状腺功能减低症，最主要的原因是

  A.甲状腺不发育或发育不全

  B.甲状腺素合成途径酶缺陷

  C.促甲状腺激素缺陷

  D.甲状腺或靶器官反应性低下

  E.孕妇饮食中缺碘

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• 6先天愚型最具有诊断价值是

  A.骨骼X线检查

  B.染色体检查

  C.血清T3、T4检查

  D.智力低下

  E.特殊面容，通贯手

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• 7苯丙酮尿症的饮食疗法，错误的是

  A.出生后一经确诊立即开始饮食控制

  B.最理想的饮食为无苯丙氨酸饮食

  C.需定期观察血清苯丙氨酸水平

  D.饮食控制至少维持到青春期后

  E.饮食疗法开始得越早，预后愈好

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• 8苯丙酮尿症患儿出现症状通常在

  A.生后1～3个月

  B.生后3～6个月

  C.生后6～9个月

  D.生后9～12个月

  E.生后1～3岁

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• 9先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是

  A.通贯手

  B.atd角正常

  C.第3、4指桡箕增多

  D.脚拇指球胫侧弓形纹五指褶纹

  E.第5指有两条指褶纹

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• 10苯丙酮尿症的生化改变，错误的是

  A.苯丙氨酸在血和脑脊液中堆积

  B.酪氨酸产生减少

  C.甲状腺素、肾上腺素合成增多

  D.黑色素合成不足

  E.尿中苯乙酸排出增多

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