患儿6岁。精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低 平，经染色体核型分析，诊断为易位型21一三体综合征，其母正常，其父为D／G易位，家长 准备要第二胎来遗传咨询。应告诉再发风险率为

试卷相关题目

• 1患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻 梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患儿诊断考虑为

  A.苯丙酮尿症

  B.21一三体综合征

  C.18一三体综合征

  D.呆小病

  E.粘多糖病

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• 2不属于21-三体综合征常见体征的是

  A.眼距宽，眼外侧上斜

  B.骨龄落后

  C.韧带松弛，四肢及指趾细长

  D.头围小于正常

  E.舌常伸出口外

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• 321-三体综合征。不可能的核型是

  A.46，XX(或XY)，+21

  B.47，XX(或XY)，+21

  C.46，XX(或XY)，-14，+t(14q，21q)

  D.部分细胞为46，XX(或XY)，部分细胞为47，XX(或XY)，+2l

  E.45，XX(或XY)，+21

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• 4苯丙酮尿症的生化改变，错误的是

  A.苯丙氨酸在血和脑脊液中堆积

  B.酪氨酸产生减少

  C.甲状腺素、肾上腺素合成增多

  D.黑色素合成不足

  E.尿中苯乙酸排出增多

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• 5先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是

  A.通贯手

  B.atd角正常

  C.第3、4指桡箕增多

  D.脚拇指球胫侧弓形纹五指褶纹

  E.第5指有两条指褶纹

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• 65岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁 低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列 哪项检查

  A.染色体核型分析

  B.血清T 、T 检测

  C.智力测定

  D.超声心动图检查

  E.头颅CT

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• 7患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后．目光 呆滞．皮肤白晰．毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助

  A.头颅CT

  B.脑电图

  C.染色体核型分析

  D.尿三氯化铁试验

  E.血液T 、T 测定

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• 8患儿2岁，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味。8个月开始出现癫痫小发作，诊断为典 型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食。每日允许摄入量应为

  A.5～10mg／kg

  B.25～30mg,／kg

  C.30～50mg,／kg

  D.50～70mg／kg

  E.70～90mg／kg

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• 91岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼 距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大

  A.21-三体综合征

  B.先天性甲状腺功能低下

  C.苯丙酮尿症

  D.18-三体综合征

  E.13-三体综合征

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• 10患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后。反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检： 目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常。四肢肌张力高。膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该 患儿可能诊断为

  A.苯丙酮尿症

  B.半乳糖血下

  C.高精氨酸血症

  D.组氨酸血症

  E.肝糖原累积症

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