患儿1岁，生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出 现癫痫小发作，实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的 摄入量为

试卷相关题目

• 15岁男孩，头围50cm，身高65cm，中点在脐下，前囟指尖大小。应考虑

  A.生殖腺功能不全

  B.垂体性侏儒症

  C.佝偻病

  D.营养不良

  E.先天性甲状腺功能减低症

  开始考试点击查看答案
• 2患儿8月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进 食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为

  A.先天愚型

  B.呆小病

  C.苯丙酮尿症

  D.癫痫

  E.佝偻病

  开始考试点击查看答案
• 3患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽。鼻梁低平，双眼 外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义

  A.智能低下

  B.特殊面容

  C.血清TSH，T 检查

  D.染色体核型分析

  E.血浆游离氨基酸分析

  开始考试点击查看答案
• 4患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后。反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检： 目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常。四肢肌张力高。膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该 患儿可能诊断为

  A.苯丙酮尿症

  B.半乳糖血下

  C.高精氨酸血症

  D.组氨酸血症

  E.肝糖原累积症

  开始考试点击查看答案
• 51岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼 距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大

  A.21-三体综合征

  B.先天性甲状腺功能低下

  C.苯丙酮尿症

  D.18-三体综合征

  E.13-三体综合征

  开始考试点击查看答案
• 62岁小儿，智力发育落后，曾有惊厥发作5次，皮肤自，头发色浅，汗液有鼠尿臭味。此患儿最可能的诊断是

  A.21-三体综合征

  B.肝豆状核变性

  C.粘多糖病

  D.苯丙酮尿症

  E.先天性甲状腺功能减低症

  开始考试点击查看答案
• 7（45-46题共用备选答案）患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜。通贯手

  A.21三体综合征

  B.18一三体综合征

  C.先天性甲状腺功能减低症

  D.苯丙酮尿症

  E.粘多糖病

  开始考试点击查看答案
• 8患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少。面部粘液 性水肿，皮肤粗糙。躯干长，四肢短

  A.21三体综合征

  B.18一三体综合征

  C.先天性甲状腺功能减低症

  D.苯丙酮尿症

  E.粘多糖病

  开始考试点击查看答案
• 9（47-49题共用备选答案） 非典型苯丙酮尿症

  A.染色体畸变

  B.苯丙氨酸羟化酶缺乏

  C.氨基己糖苷酸缺乏

  D.四氢生物蝶呤生成不足

  E.甲状腺发育异常

  开始考试点击查看答案
• 10典型苯丙酮尿症

  A.染色体畸变

  B.苯丙氨酸羟化酶缺乏

  C.氨基己糖苷酸缺乏

  D.四氢生物蝶呤生成不足

  E.甲状腺发育异常

  开始考试点击查看答案