21-三体综合征最常见的伴发器官畸形是

试卷相关题目

• 121-三体综合征标准型的核型是

  A.47，XY(或XX)，+21

  B.47，XY(或XX)，+22

  C.46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)

  D.46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)

  E.46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)

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• 2小儿最常见的染色体病是

  A.苯丙酮尿症

  B.肝豆状核变性

  C.21-三体综合征

  D.系统性红斑狼疮

  E.先天性甲状腺功能减低症状

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• 3为诊断21-三体综合征最重要的检查是

  A.骨穿

  B.腰穿

  C.血常规

  D.甲状腺功能

  E.染色体核型分析

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• 421-三体综合征核型分析最常见的是

  A.标准型

  B.易位型

  C.嵌合体型

  D.D/G易位型

  E.G/G易位型

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• 521-三体综合征患儿手皮纹征特点不包括

  A.通贯手

  B.atd角增大

  C.atd角减小

  D.第4、5指桡箕增多

  E.第5指只有一条指褶纹

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• 6苯丙酮尿症最突出的临床特点是

  A.皮肤白皙

  B.智力低下

  C.伴有惊厥

  D.肌张力减低

  E.头发黄褐色

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• 7典型苯丙酮尿症的病因是缺乏

  A.多巴胺

  B.5-羟色胺

  C.四氢生物蝶呤

  D.酪氨酸羟化酶

  E.苯丙氨酸羟化酶

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• 8典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予

  A.酪氨酸

  B.5-羟色胺

  C.左旋多巴

  D.四氢生物蝶呤

  E.低苯丙氨酸饮食

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