苯丙酮尿症患儿的外观特点是

试卷相关题目

• 1苯丙酮尿症新生儿筛查应采用的试验是

  A.尿三氯化铁试验

  B.苯丙氨酸耐量试验

  C.血清苯丙氨酸浓度测定

  D.尿2，4-二硝基苯肼试验

  E.GuthriE细菌生长抑制试验

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• 2苯丙酮尿症患儿一般在生后何时初现症状

  A.1个月～2个月

  B.3个月～6个月

  C.7个月～12个月

  D.13个月～18个月

  E.19个月～24个月

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• 3典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予

  A.酪氨酸

  B.5-羟色胺

  C.左旋多巴

  D.四氢生物蝶呤

  E.低苯丙氨酸饮食

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• 4典型苯丙酮尿症的病因是缺乏

  A.多巴胺

  B.5-羟色胺

  C.四氢生物蝶呤

  D.酪氨酸羟化酶

  E.苯丙氨酸羟化酶

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• 5苯丙酮尿症最突出的临床特点是

  A.皮肤白皙

  B.智力低下

  C.伴有惊厥

  D.肌张力减低

  E.头发黄褐色

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• 6苯丙酮尿症患儿的尿液特点是

  A.血尿

  B.甜味尿

  C.蛋白尿

  D.管型尿

  E.鼠尿臭味

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• 7苯丙酮尿症患儿，低苯丙氨酸饮食需服用至

  A.3岁

  B.5岁

  C.10岁

  D.终生

  E.青春期后

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• 8苯丙酮尿症属于

  A.内分泌病

  B.染色体畸变

  C.免疫性疾病

  D.染色体隐性遗传

  E.染色体显性遗传

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• 9女孩，2岁，不会独站，不会说话，身矮，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，皮肤细嫩，腹胀，小指中节短宽，胸骨左缘2肋间～3肋间可闻及明显收缩期杂音。为明确诊断，应首选

  A.颅脑CT

  B.心脏彩超

  C.胸部X线摄片

  D.染色体核型分析

  E.血清T4、TSH测定

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• 10女孩，4岁，身高90Cm，体重12kg，刚会走路，不会说话，表情呆滞，眼外眦上斜，鼻梁低，伸舌流涎，皮肤弹性差。最可能的医疗诊断是

  A.佝偻病

  B.营养不良

  C.苯丙酮尿症

  D.21-三体综合征

  E.先天性甲状腺功能减低症

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