儿科学精选习题-遗传性和代谢性疾病

试卷预览

• 101黏多糖病最多见的类型是

  A.黏多糖病I型

  B.黏多糖病II型

  C.黏多糖病IIII型

  D.黏多糖病IV型

  E.黏多糖病VI型

  开始考试练习点击查看答案
• 102BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是

  A.鸟苷三磷酸环化水合酶,6-丙酮酰四氢 蝶呤还原酶

  B.葡糖脑苷酶

  C.苯丙氨酸-4-羟化酶

  D.四氢生物蝶呤还原酶

  E.葡萄糖-6-磷酸酶

  开始考试练习点击查看答案
• 103戈谢病的典型X线征象是

  A.肝脾淋巴结肿大

  B.巨脾伴脾亢

  C.胸片发现肺浸润病变

  D.X线片发现骨质疏松，局限性骨破坏

  E.胫骨远端似烧瓶样膨大

  开始考试练习点击查看答案
• 104戈谢病血常规见三系减少是因为

  A.肝脾淋巴结肿大

  B.巨脾伴脾亢

  C.胸片发现肺浸润病变

  D.X线片发现骨质疏松，局限性骨破坏

  E.胫骨远端似烧瓶样膨大

  开始考试练习点击查看答案
• 105肝豆状核变性的临床特征

  A.血铜蓝蛋白降低

  B.肝大、惊厥

  C.肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环

  D.肝大、贫血和锥体外系症状

  E.肝硬化及锥体外系症状

  开始考试练习点击查看答案
• 106导致染色体畸变的原因不包括

  A.母亲妊娠时年龄过大

  B.放射线

  C.化学因素

  D.病毒感染

  E.细菌感染

  开始考试练习点击查看答案
• 107不属于常染色体隐性遗传的疾病是

  A.苯丙酮尿症

  B.糖原累积病

  C.肝豆状核变性

  D.黏多糖病=

  E.Turner综合征

  开始考试练习点击查看答案
• 108筛查新生儿先天性甲状腺功能减退症最常 用的方法是

  A.干血滴纸片测定TSH

  B.血清T4、TSH测定

  C.TRH刺激试验

  D.骨龄测定

  E.放射性核素检查

  开始考试练习点击查看答案
• 109先天性甲状腺功能减退新生儿筛查的采血 时间是

  A.生后第1天

  B.生后第3天

  C.生后15天

  D.生后1个月

  E.出生时脐血检查

  开始考试练习点击查看答案
• 110关于先天性甲状腺功能减退的新生儿筛查， 错误的是

  A.经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的滤 纸片上送检

  B.生后3天采血

  C.筛查测定血T3和T4

  D.筛查测定血TSH

  E.阳性结果需再抽静脉血测定T3、T4、TSH 进一步证实

  开始考试练习点击查看答案