儿科学精选习题-遗传性和代谢性疾病

试卷预览

• 111目前国内大范围新生儿筛查苯丙酮尿症采 用的方法是

  A.尿三氯化铁试验

  B.Guthrie细菌生长抑制试验

  C.2,4-二硝基苯肼试验

  D.血游离氨基酸分析

  E.尿液有机酸分析

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• 112与21-三体综合征发病率关系最密切的因 素是

  A.母孕期前3个月有感冒病史的发病率高

  B.孕期有放射线接触史的发病率高

  C.母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高

  D.父母酗酒

  E.父母系近亲结婚

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• 113.21-三体综合征属

  A.常染色体畸变

  B.常染色体显性遗传

  C.常染色体隐性遗传

  D.X连锁显性遗传

  E.X连锁隐性遗传

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• 11421-三体综合征染色体检査绝大部分核型为

  A.47，XX(或 XY)，+21

  B.46，XX(或 XY)，一14，+t(14q^q)C 46，XX(或XY)，一15，+t(15q21q)D.46，XX(或XY)，_21，+t(21q21q)E.46，XX(或 XY),—22,+t(21q22q)

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• 115出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的 特征是

  A.极低出生体重

  B.特征性面容

  C.多发畸形

  D.智能低下

  E.母亲高龄

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• 11621-三体综合征产前诊断的确诊方法为

  A.母血甲胎蛋白测定

  B.X线检査

  C.抽取羊水进行羊水细胞染色体检査

  D.超声波检査

  E.抽取羊水进行DNA检査

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• 117关于21-三体综合征临床特征，不正确的是

  A.眼距宽，眼外眦上斜

  B.骨龄落后

  C.身材高大，四肢、趾(指)细长

  D.智力落后

  E.舌常伸出口外

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• 118关于21-三体综合征，不正确的是

  A.本综合征不属于常染色体畸变

  B.小儿染色体病例中最常见的一种

  C.母亲年龄越大本病的发病率越高

  D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产

  E.活婴中发生率约1/1 000〜1/600

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• 119先天性卵巢发育不全综合征最常见的核 型是

  A.45,X/46,XX

  B.45,X

  C.46,Xdel(Xp)

  D.46,Xdel(Xq)

  E.46,Xi(Xq)

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• 120Turner综合征的临床特征不包括

  A.颈蹼、后发际低

  B.身材矮小

  C.主动脉缩窄

  D.大部分智力落后

  E.乳头间距宽、原发性闭经

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