儿科学精选习题-遗传性和代谢性疾病

试卷预览

• 21苯丙酮尿症属于

  A.染色体畸变

  B.常染色体显性遗传

  C.常染色体隐性遗传

  D.X连锁显性遗传

  E.X连锁隐性遗传

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• 22苯丙酮尿症患儿初现症状通常在

  A.生后1〜2个月

  B.生后3〜6个月

  C.生后7〜9个月

  D.生后10〜12个月

  E.生后1〜3岁

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• 23苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于

  A.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格

  B.是否进行强化教育

  C.是否执行无苯丙氨酸饮食

  D.治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和 疗程是否足够

  E.是否应用药物四氢生物蝶呤

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• 24苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制应持续到

  A.幼儿期以后

  B.学龄期以后

  C.青春期以后

  D.成人以后

  E.终身控制

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• 25苯丙酮尿症患者血苯丙氨酸浓度宜维 持在

  A.0. 06〜0.12mmol(l 〜2mg/dl)

  B.0.06〜0. 24mmol(l 〜4mg/dl)

  C.0.12〜0. 24mmoI/L(2~4mg/dl)

  D.0.12.〜0. 48mmol/L(2〜8mg/dl)

  E.0.12〜0. 6mmol/L(2〜10mg/dl)

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• 26苯两酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢 障碍所引起的

  A.碳水化合物

  B.脂肪酸

  C.氨基酸

  D.碳水化合物与脂肪酸

  E.碳水化合物与氨基酸

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• 27戈谢病是

  A.常染色体显性遗传

  B.性连锁隐性遗传

  C.常染色体隐性遗传

  D.性连锁显性遗传

  E.多基因遗传

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• 28戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因 而在

  A.单核-巨嗟细胞系统的细胞内积聚大量 葡糖脑苷脂而形成

  B.在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成

  C.在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成

  D.在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成

  E.在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂而形成

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• 29诊断戈谢病最可靠的方法是

  A.骨髓检查发现戈谢细胞

  B.骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色

  C.血浆中多种酶活性升高

  D.基因诊断

  E.自幼开始肝脾进行性增大

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• 30关于戈谢病的治疗，错误的是

  A.无治疗

  B.贫血时输红细胞

  C.巨脾伴脾亢时可切除脾

  D.酶替代疗法

  E.阿糖苷酶注射

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