儿科学精选习题-遗传性和代谢性疾病

试卷预览

• 41患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大、有裂 纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜， 双手通贯掌，小手指短而弯。此患儿最可 能的诊断是

  A.21-三体征

  B.克汀病

  C.苯丙酮尿症

  D.黏多糖病

  E.脑发育障碍

  开始考试练习点击查看答案
• 42患儿女，10岁，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，胸宽,双乳头相距较远，轻微智 能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高， 临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征 (Turner综合征)。最具诊断价值的表现是

  A.体型矮小

  B.性发育幼稚型

  C.染色体核型分析

  D.尿中雌激素减少

  E.原发性闭经

  开始考试练习点击查看答案
• 43患儿女，I5岁，身高l30cm，双乳马期，血 LH、FSH水平明显升高，学习成绩中等。 首先考虑该患儿为

  A.生长激素缺乏症

  B.Turner综合征

  C.先天性甲状腺功能减退症

  D.青春期发育迟缓

  E.特发性矮小

  开始考试练习点击查看答案
• 44血友病甲和乙的遗传方式是

  A.常染色体显性遗传

  B.性连锁隐性遗传

  C.常染色体隐性遗传

  D.性连锁显性遗传

  E.多基因遗传

  开始考试练习点击查看答案
• 45患儿女，13岁，体型矮小,乳房尚未发育，无 腋毛、阴毛;主动脉瓣听诊区闻及DI级收缩 期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼,后发际 低，体表多痣，临床拟诊Turner综合征。为 确诊和治疗，最应检测

  A.骨龄摄片+心脏彩超

  B.血清促性腺激素测定+染色体核型分析

  C.染色体核型分析+4脏彩超

  D.B超盆腔扫描+染色<体核型分析

  E.胸部X线拍片+心脏彩超

  开始考试练习点击查看答案
• 46患儿男，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生 惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下 5cm，质中等，空腹血糖值为2.3mmol/L，B 超:肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳 酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑

  A.肝功能不全

  B.糖原累积症

  C.半乳糖血症

  D.肝豆状核变性

  E.肾功能不全

  开始考试练习点击查看答案
• 47.患儿男，6个月，因反复发生惊厥、低血糖、 肝大,血气分析示代谢性酸中毒，怀疑糖原 累积症。确诊应根据

  A.糖耐量试验

  B.胰高糖素试验

  C.肾上腺素试验

  D.肝组织学检査

  E.肝组织的糖原定量和酶活性测定

  开始考试练习点击查看答案
• 48患儿，1岁半，矮小，肝大达肋缘下5cm，质 中等,空腹血糖值为2. lmmol/L,轻度血乳 酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测 发现葡萄糖酸酶缺陷。最好的治疗是

  A.口服生玉米淀粉每次lg/kg，q. 4〜6h.

  B.口服生玉米淀粉每次2g/kg，q. 4〜6h.

  C.口服生玉米淀粉每次3g/kg，q. 4〜6h.

  D.口服生玉米淀粉每天2g/kg，分4〜6次

  E.口服生玉米淀粉每天3g/kg，分4〜6次

  开始考试练习点击查看答案
• 49患儿女，4岁，矮小，智力发育落后就诊。査 体:头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆 板;腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾舫下4cm，四 肢不能伸直。X线骨片示脊柱变形，肋骨飘 带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是

  A.甲状腺功能减低症

  B.糖原累积症

  C.肝豆状核变性

  D.黏多糖病

  E.Turner综合征

  开始考试练习点击查看答案
• 50患儿女，2岁，因肝脾大，面部皮肤粗糙，X 线片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性， 特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。正 确的治疗是

  A.无治疗

  B.肝移植

  C.骨髓移植和酶替代治疗

  D.饮食疗法

  E.脾切除

  开始考试练习点击查看答案