临床医学专业儿科遗传代谢性疾病习题1

试卷预览

• 1128岁已婚女性，多次自然流产，其姨表妹患有21-三体综合征，为避免她的子代又患此病，下列哪项预防措施应除外(    )

  A.夫妻双方进行染色体检査

  B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检査

  C.妊娠前后应避免接受X线照射

  D.妊娠期羊水细胞培养，并做酶及生化测定

  E.妊娠期应避免肝炎等病毒感染

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• 12标准型21-三体综合征的染色体畸变来源是(    )

  A.染色体缺失

  B.染色体断裂

  C.生殖细胞染色体的在减数分裂时染色体不分离

  D.染色体发生易变

  E.染色体发生倒位

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• 13肝豆状核变性的遗传方式是(    )

  A.X连锁显性遗传

  B.常染色体显性遗传

  C.多基因遗传

  D.常染色体隐性遗传

  E.X连锁隐性遗传

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• 14肝豆状核变性早期损害的器官是(    )

  A.肝脏

  B.神经系统

  C.眼

  D.肾脏

  E.骨骼系统

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• 15男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征），其最常见的核型是(    )

  A.45，X

  B.47，XXY

  C.47，XYY

  D.47，XXX

  E.46，XY/47，XXY

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• 16下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主(    )

  A.糖原累积症Ⅰ型

  B.糖原累积症Ⅲ型

  C.糖原累积症Ⅳ型

  D.糖原累积症Ⅴ型

  E.糖原累积症Ⅵ型

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• 1721-三体综合征最常见的伴发畸形是(    )

  A.消化道畸形

  B.先天性心脏病

  C.肾脏畸形

  D.多指（趾）畸形

  E.唇腭裂

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• 18先天愚型染色体绝大部分是(    )

  A.标准型21-三体

  B.G/G易位型21-三体

  C.D/G易位型

  D.18-三体畸变

  E.嵌合体型

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• 19不是常染色体隐性遗传的疾病是(    )

  A.苯丙酮尿症

  B.糖原累积病I型

  C.肝豆状核变性

  D.黏多糖病I型

  E.黏多糖病Ⅱ型

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• 20黏多糖病缺陷的酶位于(    )

  A.线粒体

  B.溶酶体

  C.细胞核

  D.高尔基体

  E.内质网

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