临床医学专业儿科遗传代谢性疾病习题1

试卷预览

• 21肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官(    )

  A.神经系统损害

  B.裂隙灯下可见角膜边缘的K-F环

  C.急性溶血病

  D.肝脏损害为主

  E.肾小管性酸中毒

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• 22人体内铜代谢的主要器官是(    )

  A.肝脏

  B.脾脏

  C.肾脏

  D.肠道

  E.胰腺

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• 23肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于(    )

  A.学龄期

  B.学龄前期

  C.幼儿期

  D.青春期

  E.婴儿期

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• 24肝豆状核变性的脑部病变主要在(    )

  A.大脑皮质

  B.基底神经节

  C.小脑半球

  D.丘脑黑质

  E.脑干网状系统

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• 25下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇(    )

  A.妊娠2个月时接受了心导管检査

  B.40岁孕妇

  C.20岁孕妇

  D.第一胎为先天愚型

  E.姨表姐妹中有先天愚型者

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• 26我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛査的遗传代谢内分泌疾病是(    )

  A.21-三体综合征，苯丙酮尿症

  B.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症

  C.先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征

  D.先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症

  E.21-三体综合征，半乳糖血症

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• 272岁男孩，因智能低下査染色体核型为46，XY，-14，+t(14q21q)，査其母为平衡易位染色体携带者，核型应为(    )

  A.45，XX，-14，-21，+t(14q21q)

  B.45，XX，-15，-21，+t(15q22q)

  C.46，XX

  D.46，XX，-14，+t(14q21q)

  E.46，XX，-21，+t(14q21q)

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• 28患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为(    )

  A.0.01

  B.0.04

  C.0.1

  D.0.2

  E.1

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• 29可有出牙迟缓的疾病，除了(    )

  A.严重的营养不良

  B.佝偻病

  C.先天性甲状腺功能减低症

  D.苯丙酮尿症

  E.21三体综合征

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• 30下列不符合苯丙酮尿症的是(    )

  A.尿有鼠尿味

  B.出生即有症状

  C.皮肤、毛发色泽变浅

  D.症状于1岁时明显

  E.智力发育落后

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