81案例：1岁患儿，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。下列检查中能确诊的是
A.Guthrie细菌生长抑制试验
B.尿三氯化铁试验
C.血桨游离氨基酸分析
D.甲状腺功能测定
E.染色体检查
开始考试练习点击查看答案82案例：1岁患儿，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。若已明确诊断，应给予的治疗是
A.甲状腺激素治疗
B.生长激素治疗
C.低苯丙氨酸饮食
D.对症治疗
E.无须治疗
开始考试练习点击查看答案83案例：10个月患儿，出生4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。查体：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图有较多棘-慢波。此患儿的诊断可能性最大的是
A.小运动型发作
B.婴儿痉挛症
C.先天性愚型
D.苯丙酮尿症
E.黏多糖病
开始考试练习点击查看答案84案例：10个月患儿，出生4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。查体：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图有较多棘-慢波。此病典型病例主要是由于肝内缺乏哪种酶
A.酪氨酸酶
B.苯丙氨酸羟化酶
C.羟基丙酮酸氧化酶
D.尿黑酸酶
E.谷氨酸脱羧酶
开始考试练习点击查看答案85案例：10个月患儿，出生4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。查体：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图有较多棘-慢波。若该病例为典型患儿，其遗传方式是
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X-连锁显性遗传
D.X-连锁隐性遗传
E.X-连锁不完全显性遗传
开始考试练习点击查看答案86案例：10个月患儿，出生4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。查体：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图有较多棘-慢波。明确诊断后，即给予合理治疗，能达到下列效果，但需除外的是
A.癫痫发作控制
B.生长发育改善
C.脑损害恢复
D.皮肤毛发色泽恢复
E.脑电图癫痫样放电消失
开始考试练习点击查看答案87案例：11岁男孩，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断是
A.肝糖原累积症
B.病毒性肝炎
C.溶血性贫血
D.肝豆状核变性
E.尼曼匹克病
开始考试练习点击查看答案88案例：11岁男孩，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。进一步明确的检查是
A.脑电图
B.肝脏B超
C.头颅MRI
D.血清铜蓝蛋白
E.肌电图
开始考试练习点击查看答案89案例：11岁男孩，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。治疗上采用的方法是
A.酶替代疗法
B.保肝治疗
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服
开始考试练习点击查看答案90案例：4岁男孩，体格发育迟缓，自幼多次凌晨发生惊厥，易鼻出血，查体：娃娃脸，肌张力低下，肝大明显，达肋下7cm，质中，空腹血糖2.2mmol/L，肾上腺素、胰高糖素试验血糖无明显上升。该患儿最可能的诊断是
A.先天性甲状腺功能低下
B.21-三体综合征
C.糖原累积病
D.苯丙酮尿症
E.黏多糖病
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