临床执业医师临床执业医师专业综合遗传性疾病

题目内容

该病可有下列情况，除外

2024-07-11

A.约50％的患儿伴有先天性心脏病

B.免疫功能正常

C.白血病的发生率较正常儿增高

D.性发育延迟

E.先天性甲状腺功能减低症发生率增高

题目答案

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1下列哪项检查对明确诊断最有意义
A.尿三氯化铁试验
B.染色体检查
C.血清甲状腺素检测
D.尿蝶呤分析
E.酶学检测
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2最可能的诊断为
A.21-三体综合征
B.高精氨酸血症
C.先天性甲状腺功能低下
D.苯丙酮尿症
E.半乳糖血症
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3饮食疗法，主食的选择为
A.低苯丙氨酸奶粉
B.米粉
C.豆制品
D.牛奶
E.面食
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4确诊的检查为
A.血浆游离氨基酸分析
B.染色体分析
C.血清T 、T 检查
D.血电解质检查
E.颅脑影像学检查
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5最可能的诊断为
A.呆小病
B.苯丙酮尿症
C.先天愚型
D.原发性癫痫
E.低钙惊厥
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6其最可能的诊断为
A.先天性甲状腺功能低下
B.21-三体综合征
C.苯丙酮尿症
D.18-三体综合征
E.粘多糖病
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7为确定诊断需做下述哪项检查
A.血清TSH、T3、T4测定
B.尿三氯化铁试验
C.染色体核型分析
D.骨龄测定
E.尿蝶呤分析
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