临床执业医师临床执业医师专业综合遗传性疾病

题目内容

为确定诊断需做下述哪项检查

2024-07-11

A.血清TSH、T3、T4测定

B.尿三氯化铁试验

C.染色体核型分析

D.骨龄测定

E.尿蝶呤分析

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1其最可能的诊断为
A.先天性甲状腺功能低下
B.21-三体综合征
C.苯丙酮尿症
D.18-三体综合征
E.粘多糖病
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2该病可有下列情况，除外
A.约50％的患儿伴有先天性心脏病
B.免疫功能正常
C.白血病的发生率较正常儿增高
D.性发育延迟
E.先天性甲状腺功能减低症发生率增高
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3下列哪项检查对明确诊断最有意义
A.尿三氯化铁试验
B.染色体检查
C.血清甲状腺素检测
D.尿蝶呤分析
E.酶学检测
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4最可能的诊断为
A.21-三体综合征
B.高精氨酸血症
C.先天性甲状腺功能低下
D.苯丙酮尿症
E.半乳糖血症
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5饮食疗法，主食的选择为
A.低苯丙氨酸奶粉
B.米粉
C.豆制品
D.牛奶
E.面食
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