2019湖南医疗卫生考试-临床医学常见考点——维生素D缺乏性佝偻病的鉴别诊断

凡早产、双胎、人工喂，接受日照少，经常患病及生长发育快的乳儿，应作为易罹患佝偻病儿，作进一步的检查。可按下列标准对佝偻病进行确诊。维生素D缺乏性佝偻病的鉴别诊断如下：

1.克汀病(呆小病)

系先天性甲状腺机能不全引起，具特殊面容和体态：眼裂小、眼距宽、鼻根宽平、舌大常伸出口外，四肢短小、躯干相对较长，头发稀疏，皮肤干、粗，可有粘液性水肿。表情呆滞，智力明显低下。X线可见骨龄明显落后，但血钙、磷正常，硷性磷酸酶减低，均可与佝偻病鉴别。

2.脑积水

均匀性头颅增大，呈进行性，伴前囟门增大、膨隆，颅骨缝分离，两眼下视呈“落日状”，严重者有视神经乳头水肿、呕吐、肢体痉等颅 压增高征候。

3.软骨营养障碍

为遗伟性软骨发育障碍性疾病，有头大、前额及下颌突出鼻根平坦的特殊面容，四肢及手指短粗、五指齐平，上身量与下身量显著不成比例，腰椎前凸、臀后凸。血钙、磷正常。X线见骨干粗短、干骺端增宽，无佝偻病典型改变。

4.低血磷性抗维生素D佝偻病

系性联显性或常染色体显性/隐性遗传性疾病，又称家族性低磷血症。系先天性肾小管回吸收磷及肠道钙、磷吸收、转运原发性缺陷。特点为：

(1)常有家族史

(2)多1岁后出现症状和体征，3岁后仍可有佝偻病活动期限的临床表现

(3)尿磷增加而血磷降低

(4)对维生素D常规治疗剂量无效，须同时口服磷1.5～2.0g/日。

5.先天性成骨不全

骨骼脆，易折，常因多次骨折而致四肢弯曲畸形，X线见骨皮质菲薄，有骨折和畸形，最大特点为合并有耳聋及巩膜兰色。

6.先天性肌弛缓

肌肉韧带松弛，关节过度伸屈，但血生化及骨X线检查正常。