临床执业医师临床执业医师专业综合遗传性疾病

试卷预览

• 51毛发色浅的是

  A.先天性甲状腺功能减低症

  B.21-三体综合征

  C.苯丙酮尿症

  D.佝偻病

  E.糖尿病

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• 52常伴有先天性心脏病的是

  A.先天性甲状腺功能减低症

  B.21-三体综合征

  C.苯丙酮尿症

  D.佝偻病

  E.糖尿病

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• 53（53-55题共用备选答案） 儿童苯丙酮尿症的初筛

  A.Guthrie细菌生长抑制试验

  B.尿三氯化铁试验

  C.血浆游离氨基酸分析

  D.尿蝶呤分析

  E.DNA分析

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• 54新生儿期苯丙酮尿症的筛查

  A.Guthrie细菌生长抑制试验

  B.尿三氯化铁试验

  C.血浆游离氨基酸分析

  D.尿蝶呤分析

  E.DNA分析

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• 55鉴别三种非典型苯丙酮尿症

  A.Guthrie细菌生长抑制试验

  B.尿三氯化铁试验

  C.血浆游离氨基酸分析

  D.尿蝶呤分析

  E.DNA分析

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• 56（56-58题共用备选答案） 21-三体综合征

  A.尿有鼠尿臭味

  B.嗜睡、腹胀、便秘

  C.四肢细长

  D.高腭弓、通贯手

  E.智力正常

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• 57苯丙酮尿症

  A.尿有鼠尿臭味

  B.嗜睡、腹胀、便秘

  C.四肢细长

  D.高腭弓、通贯手

  E.智力正常

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• 58先天性甲状腺功能减低症

  A.尿有鼠尿臭味

  B.嗜睡、腹胀、便秘

  C.四肢细长

  D.高腭弓、通贯手

  E.智力正常

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• 59最可能的诊断为

  A.先天愚型

  B.先天性甲状腺功能减低症

  C.粘多糖病

  D.苯丙酮尿症

  E.软骨发育不良

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• 60确诊的实验室检查为

  A.染色体检查

  B.血尿氨基酸检查

  C.血清T 、T 、TSH检查

  D.尿粘多糖检查

  E.脑电图检查

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