临床执业医师临床执业医师专业综合遗传性疾病

试卷预览

• 41患儿8月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进 食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为

  A.先天愚型

  B.呆小病

  C.苯丙酮尿症

  D.癫痫

  E.佝偻病

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• 425岁男孩，头围50cm，身高65cm，中点在脐下，前囟指尖大小。应考虑

  A.生殖腺功能不全

  B.垂体性侏儒症

  C.佝偻病

  D.营养不良

  E.先天性甲状腺功能减低症

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• 43患儿1岁，生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出 现癫痫小发作，实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的 摄入量为

  A.5～10mg/kg

  B.10～20mg/kg

  C.20～30mg/kg

  D.30～50mg/kg

  E.50～70mg/kg

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• 442岁小儿，智力发育落后，曾有惊厥发作5次，皮肤自，头发色浅，汗液有鼠尿臭味。此患儿最可能的诊断是

  A.21-三体综合征

  B.肝豆状核变性

  C.粘多糖病

  D.苯丙酮尿症

  E.先天性甲状腺功能减低症

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• 45（45-46题共用备选答案）患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜。通贯手

  A.21三体综合征

  B.18一三体综合征

  C.先天性甲状腺功能减低症

  D.苯丙酮尿症

  E.粘多糖病

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• 46患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少。面部粘液 性水肿，皮肤粗糙。躯干长，四肢短

  A.21三体综合征

  B.18一三体综合征

  C.先天性甲状腺功能减低症

  D.苯丙酮尿症

  E.粘多糖病

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• 47（47-49题共用备选答案） 非典型苯丙酮尿症

  A.染色体畸变

  B.苯丙氨酸羟化酶缺乏

  C.氨基己糖苷酸缺乏

  D.四氢生物蝶呤生成不足

  E.甲状腺发育异常

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• 48典型苯丙酮尿症

  A.染色体畸变

  B.苯丙氨酸羟化酶缺乏

  C.氨基己糖苷酸缺乏

  D.四氢生物蝶呤生成不足

  E.甲状腺发育异常

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• 4921-三体综合征

  A.染色体畸变

  B.苯丙氨酸羟化酶缺乏

  C.氨基己糖苷酸缺乏

  D.四氢生物蝶呤生成不足

  E.甲状腺发育异常

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• 50（50-52题共用备选答案） 属常染色体隐性遗传的是

  A.先天性甲状腺功能减低症

  B.21-三体综合征

  C.苯丙酮尿症

  D.佝偻病

  E.糖尿病

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