临床执业医师临床执业医师专业综合遗传性疾病

试卷预览

• 11不符合21-三体综合征特点的是

  A.免疫功能低下

  B.白血病的发生率较低

  C.性发育延迟

  D.智能低下

  E.喂养困难

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• 12先天愚型患儿染色体检查核型95％以上为

  A.47，XY(或XX)，+21

  B.46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)

  C.45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)

  D.46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)

  E.46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)

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• 13先天愚型临床表现，除了

  A.智力低下

  B.身材矮小

  C.韧带松弛

  D.皮肤粗糙、发干

  E.通贯手

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• 14苯丙酮尿症神经系统早期表现主要为

  A.神经行为异常

  B.癫痫小发作

  C.智力发育落后

  D.肌张力增高

  E.腱反射亢进

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• 15苯丙酮尿症神经系统表现主要为

  A.智能发育落后

  B.行为异常

  C.癫痫小发作

  D.肌张力增高

  E.腱反射亢进

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• 16先天愚型属

  A.常染色体畸变

  B.常染色体显性遗传

  C.常染色体隐性遗传

  D.x连锁显性遗传

  E.x连锁隐性遗传

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• 17下部量特短见于

  A.营养不良

  B.垂体侏儒症

  C.生殖腺功能不全

  D.先天性甲状腺功能减低症

  E.佝偻病

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• 18典型的苯丙酮尿症所缺乏的酶为

  A.二氢生物蝶呤还原酶

  B.四氢生物蝶呤合成酶

  C.酪氨酸羟化酶

  D.苯丙氨酸-4-羟化酶

  E.GTP环化水合酶

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• 19苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查

  A.染色体核型分析

  B.血清T 、T 测定

  C.血浆游离氨基酸分析

  D.骨骼X线检查

  E.尿液粘多糖检测

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• 20先天性甲状腺功能减低症，最主要的原因是

  A.甲状腺不发育或发育不全

  B.甲状腺素合成途径酶缺陷

  C.促甲状腺激素缺陷

  D.甲状腺或靶器官反应性低下

  E.孕妇饮食中缺碘

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