临床执业医师临床执业医师专业综合遗传性疾病

试卷预览

• 61最可能的诊断为

  A.苯丙酮尿症

  B.呆小病

  C.癫痫

  D.先天愚型

  E.组氨酸血症

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• 62本病的治疗措施不包括

  A.治疗开始越早，效果越好

  B.予低苯丙氨酸奶粉喂养

  C.每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入

  D.饮食控制至少需持续至青春期

  E.添加辅食以蛋白质类食物为主

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• 63最可能的诊断为

  A.21-三体综合征

  B.苯丙酮尿症

  C.呆小病

  D.癫痫

  E.佝偻病性手足抽搐症

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• 64应采取的措施是

  A.观察，抽搐时给予止抽搐药物

  B.口服甲状腺素片

  C.静推10％葡萄糖酸钙，同时口服维生素D

  D.限制苯丙氨酸摄入量

  E.口服碘化钾

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• 65最可能的诊断为

  A.呆小病

  B.苯丙酮尿症

  C.先天愚型

  D.原发性癫痫

  E.低钙惊厥

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• 66确诊的检查为

  A.血浆游离氨基酸分析

  B.染色体分析

  C.血清T 、T 检查

  D.血电解质检查

  E.颅脑影像学检查

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• 67饮食疗法，主食的选择为

  A.低苯丙氨酸奶粉

  B.米粉

  C.豆制品

  D.牛奶

  E.面食

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• 68最可能的诊断为

  A.21-三体综合征

  B.高精氨酸血症

  C.先天性甲状腺功能低下

  D.苯丙酮尿症

  E.半乳糖血症

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• 69下列哪项检查对明确诊断最有意义

  A.尿三氯化铁试验

  B.染色体检查

  C.血清甲状腺素检测

  D.尿蝶呤分析

  E.酶学检测

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• 70该病可有下列情况，除外

  A.约50％的患儿伴有先天性心脏病

  B.免疫功能正常

  C.白血病的发生率较正常儿增高

  D.性发育延迟

  E.先天性甲状腺功能减低症发生率增高

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